中国科学家破解“速死绝症”基因密码 有助控制噬血综合征

中新网广东新闻1月4日电 (蔡敏婕 余广彪)记者4日从中山大学肿瘤防治中心获悉，中国科学家在国际上首次破解了NK/T细胞淋巴瘤导致噬血综合征的“基因突变密码”，为早期筛查和有效控制噬血综合征提供了可能。

　　该研究成果于北京时间2018年1月1日，发表在国际顶级医学杂志《NatureMedicine》上。

　　NK/T细胞淋巴瘤是具有特殊临床表现、特殊细胞形态和免疫表型的非霍奇金淋巴瘤，在西方国家中发病率极低，而在亚洲特别是中国发病率较高，在所有淋巴瘤亚型中比例可达6%。

　　据中山大学肿瘤防治中心内科黄慧强教授介绍，“噬血综合征”发生后病人的中位生存时间仅为1至2个月。

　　该研究团队历时7年，才真正找到NK/T细胞淋巴瘤合并“嗜血”的发病新机制。中山大学肿瘤防治中心刘强教授团队的主要研究者博士生文海军说，研究从88份来自中山大学附属肿瘤防治中心就医的NK/T细胞淋巴瘤病人肿瘤样品上寻找“蛛丝马迹”，利用高通量测序技术联合质谱分析平台，发现17位患者都存在着相同的ECSITV140A突变，且其中的9例，发生了噬血综合征。文海军说，截至2015年，这17例患者里，仅1例存活。研究推断出ECSITV140A基因突变是导致噬血综合征的关键因素。

　　黄慧强称，在找到其发病机制后，研究者们从多组药物基础实验比对中发现，地塞米松和沙利多胺的联合用药能有效抑制ECSITV140A突变引起的过度炎症反应。

　　“我们接下来将开展相关的临床研究，希望能尽快找到给药的普遍规律。”黄慧强说，目前，该突变基因的检测比较繁琐，期待可以找到更加简便实用的方法，帮助临床医生更快区分出高危患者。(完)